Thiếu alpha-1 antitrypsin là thiếu bẩm sinh hệ thống antiproteinase của phổi, alpha-1 antitrypsin, dẫn đến sự gia tăng sự hủy hoại của mô qua protease và khí phế thũng ở người lớn. Sự tích tụ bất thường alpha-1 antitrypsin ở gan có thể gây ra bệnh gan ở cả trẻ em lẫn người lớn. Nồng độ alpha-1 antitrypsin trong huyết thanh < 11 mmol/L (< 80 mg/dL) xác định chẩn đoán. Điều trị bao gồm cai thuốc lá, giãn phế quản, điều trị sớm nhiễm trùng, và trong một số trường hợp, thay thế alpha-1 antitrypsin. Bệnh gan nặng có thể cần phải ghép gan. Tiên lượng liên quan chủ yếu đến mức độ suy yếu của phổi.