Sốt không rõ nguồn gốc (FUO)

Sốt không rõ nguyên nhân (FUO) khi nhiệt độ cơ thể ≥ 38,3° C (≥ 101° F) đo tại trực tràng, không phải do bệnh thoáng qua và tự hạn khỏi, bệnh nhanh chóng gây tử vong hoặc rối loạn với các triệu chứng hoặc dấu hiệu cục bộ rõ ràng hoặc có bất thường trên các xét nghiệm thông thường như chụp X-quang phổi, xét nghiệm nước tiểu hoặc cấy máu.

Sốt

Sốt là tình trạng nhiệt độ cơ thể tăng cao xảy ra khi bộ điều nhiệt của cơ thể (nằm ở vùng dưới đồi) đặt lại ở nhiệt độ cao hơn, chủ yếu để phản ứng với tình trạng nhiễm trùng. Nhiệt độ cơ thể tăng không phải do đặt lại nhiệt độ được gọi là tăng thân nhiệt.

Biểu hiện của nhiễm trùng

Các triệu chứng của nhiễm trùng có thể là cục bộ (ví dụ, viêm mô tế bào, áp xe) hoặc toàn thân (thường là sốt). Biểu hiện có thể tiến triển tổn thương nhiều hệ cơ quan. Nhiễm trùng nghiêm trọng, rộng có thể có biểu hiện đe dọa tính mạng (ví dụ, nhiễm khuẩn huyết và sốc nhiễm khuẩn). Hầu hết các triệu chứng đều được giải quyết khi điều trị thành công nhiễm trùng.

Tăng sản thượng huyết bẩm sinh gây ra do thiếu hụt 11Beta-Hydroxylase

Sự thiếu hụt 11Beta-hydroxylase (CYP11B1) liên quan đến sai sót trong sản xuất cortisol, với sự tích tụ các tiền chất của mineralocorticoid, dẫn đến tăng natri máu, hạ kali máu, và cao huyết áp và tăng sản xuất androgens thượng thận, dẫn đến hiện tượng nam tính hoá. Chẩn đoán là bằng cách đo cortisol, tiền thân của nó, androgen tuyến thượng thận và đôi khi bằng cách đo 11-deoxycortisol sau khi dùng hormone vỏ thượng thận. Điều trị bằng corticosteroid .

Sự tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 21-Hydroxylase

Thiếu hụt 21-Hydroxylase (CYP21A2) gây ra sai sót trong quá trình chuyển các tiền chất tuyến thượng thận thành cortisol và, trong một số trường hợp, thành aldosterone, đôi khi dẫn đến hạ natri huyết và tăng kali huyết trầm trọng. Các tiền thân hoocmon tích lũy được chuyển thành sản xuất androgen, gây ra sự nam tính hoá. Chẩn đoán là bằng cách đo cortisol, tiền thân của nó, androgen tuyến thượng thận, đôi khi sau khi dùng hormone vỏ thượng thận. Điều trị bằng kết hợp glucocorticoid, nếu cần, mineralocorticoid, và đối với một số trẻ sơ sinh nữ có cơ quan sinh dục không rõ ràng, phẫu thuật tái tạo.

Tổng quan về sự tăng sản thượng thận bẩm sinh (Hội chứng Adrenogenital, Hiện tượng nam hoá)

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn di truyền, mỗi đặc trưng bởi sự tổng hợp không đầy đủ của cortisol, aldosterone, hoặc cả hai. Trong các dạng phổ biến nhất, tiền chất hormone tích lũy được tách ra trong quá trình sản xuất androgen, gây ra sự dư thừa androgen; ở những dạng hiếm hơn, tổng hợp androgens cũng không đầy đủ.

Thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ em

Thiếu hormone tăng trưởng là sự thiếu hụt hormone tuyến yên phổ biến nhất ở trẻ em và có thể đơn độc hoặc đi kèm với sự thiếu hụt các hormone tuyến yên khác. Thiếu hormone tăng trưởng thường dẫn đến sự tăng trưởng chậm bất thường và chiều cao thấp. Chẩn đoán bao gồm việc đo nồng độ hoocmon tuyến yên và chụp CT hoặc MRI để phát hiện các dị tật cấu trúc tuyến yên hoặc các khối u não. Điều trị thường liên quan đến việc thay thế hormon đặc hiệu và loại bỏ khối u gây ra.
Subscribe to dinh dưỡng người bệnh